儿童的皮肌炎、多发性肌炎的诊断与鉴别诊断（下）

接《儿童的皮肌炎、多发性肌炎的诊断与鉴别诊断（上）》，接下来我们来看看应注意与哪些疾病相鉴别。

一，JDM 的皮肤改变鉴别

1.沙土皮炎

又叫摩擦性苔藓样疹 (frictional lichenoid dermatitis)。它好发于 4-12 岁的儿童，尤其是男孩子。春夏季节户外活动时常发病。皮疹最常见于膝、手肘、手背。表现为 1 mm-2 mm 直径的小疙瘩，但也累及其他部位。

其原因还不大明确，传统观念认为可能与儿童在活动中频繁接触粗糙物质有关，如玩沙土、玩具等，于是有此命名。由于预后良好，4 到 8 周就能自愈。

跟沙土性皮炎鉴别时，应注意到皮肌炎的甲翳改变。

2. Gianotti-Crosti 综合征

Gianotti-Crosti 综合征 (Gianotti-Crosti syndrome, GCS) 又称为丘疹性肢端皮炎。它是一种对称性分布于肢端 (面颊、臀部及前臂和腿伸肌侧) 的丘疹性皮肤病。

GCS 通常发生于 5 岁以下儿童，但年龄更大的儿童、青少年和成人也可能受累。大多数患者在出疹前 1 周内有上呼吸道或胃肠道疾病；出现皮疹时原有疾病可能已消退。一般认为跟病毒感染相关，乙肝、EBV 病毒等是可能诱因。

它表现为突然对称性出现多处丘疹性或丘疱疹性小皮损。皮损为单一形态、平顶、粉红色至棕色的丘疹或丘疱疹，直径为 1-10 mm，可融合形成斑块。面部、臀部、前臂和腿的伸肌侧以及足部为主要受累部位。躯干皮损也很常见，但比肢端皮损更快消退且数量更少。黏膜表面和指 (趾) 甲不受累。

根据其有前驱感染史等，以及相对短的病程可以帮助鉴别。

我们并不容易误诊「典型的皮疹」+「肌肉症状」的 JDM。但对于单纯肌肉病变的 JPM 来说，误诊并不少见。

必须明白，JPM 是少见中的少见。对于儿童出现单纯的肌肉症状时，不应该首选考虑 JPM！实际上，代谢性肌病、先天性肌病等更常见。作为风湿科医生，千万不能被自己的专业局限。

1.药物及食物诱导性肌病

酒精、糖皮质激素、调脂药（比如他汀类）、可卡因、抗疟药、秋水仙碱、齐多夫定、青霉胺等等都可以诱发。

这可以为急性肌病：肌肉痛性痉挛、压痛且常有肿胀。通常是全身肌肉受累，但腓肠肌受累尤其常见。肌酸激酶和其他肌酶可能明显升高。也可以是慢性肌病的：乏力、肌肉萎缩。

服用药物的病史可以帮助我们鉴别。

2.横纹肌溶解

过度活动、创伤、挤压、高温、癫痫发作、细菌或病毒感染、药物等都可能带来横纹肌溶解。横纹肌溶解常带来：肌肉疼痛、无力和深色尿。常累及近端肌群 (如大腿和肩部)、腰部和小腿，从而带来肌肉疼痛。但肌肉症状并非常常出现。值得注意的是，一些代谢性疾病患者更容易被诱发出现横纹肌溶解。

病史鲜明，鉴别并不困难。

3.甲状腺肌病

非特异性肌肉僵硬或弥漫性肌痛 (常在运动后加剧) 是甲状腺功能减退的常见表现。甲减也常常伴有血清肌酶升高。甲减性肌病有一个颇有意思的体征：肌丘，也叫肌水肿。即使用叩诊锤叩诊时肌肉表面出现的小隆起。当然，该现象并非特异性发生在甲减肌病病人身上。

根据心率、怕冷等病史，以及甲状腺功能检查可以帮助我们鉴别。

4.代谢性肌病

代谢性肌病是一大类肌病的集合。包括葡萄糖和糖原代谢异常、脂类与嘌呤代谢性疾病、线粒体疾病、有机酸血症。

实际上这类代谢异常也不只是带来肌肉病变，还可以带来神经病变、肝肾功能异常、发育迟滞等等。重症患者因为出生后不久即出现发育问题等，从而被诊断识别，甚至死亡。通常他们不只是肌肉病变，往往有多个系统病变，所以不容易误诊。而比较容易带来误诊的是轻症病人。

轻症的代谢性肌病患者往往有运动不耐受、易疲劳，容易有低血糖、容易有血电解质失衡、酸碱度失衡倾向。在特定情况会被诱发出症状。

比如轻症的葡萄糖和糖原代谢异常患者表现为：运动不耐受、易疲劳，可伴肌肉疼痛、痛性痉挛、横纹肌溶解和肌红蛋白尿。同时也容易有低血糖、肝大。进食或者吃葡萄糖后，会有「精力恢复」现象；也因为此而容易肥胖。

稍轻脂类与嘌呤代谢性疾病患者可以在 2-4 岁出现肌病和心肌问题。受累婴儿可能有肌张力过低和粗大运动发育延迟。检查可发现：肌酸激酶 (creatine kinase, CK) 升高、心肌病 (扩张型心肌病或心内膜弹力纤维增生症)、偶见低酮性低血糖。

最轻的脂类与嘌呤代谢性疾病患者表现为单纯的易疲劳，或者无症状。但是，这些易疲劳或者无症状的人可能由感染、发热、长时间或高强度运动、长时间禁食诱发问题。值得注意无症状女性妊娠期风险。她们可能会在妊娠时表现为易疲劳、心律失常或甚至扩张型心肌病。所有妊娠心肌病患者应做相关评估。

轻症的线粒体肌病可以单纯的肌病、或伴有胃肠病。比如，肌肉乏力、疼痛。可伴有早饱、恶心、吞咽困难、胃食管反流、餐后呕吐、发作性腹痛、腹部膨隆和腹泻。

识别出轻症的代谢性疾病也是有益的。因为部分疾病可单纯的补充大剂量维生素 B2、辅酶 Q10、左旋肉碱、葡萄糖等即可。

风湿科医生应该有足够广阔的视野。学习皮肤病、神经、儿科等多学科知识有利于风湿科临床实践。对于疑似 JDM 和 JPM，风湿科医生切忌武断性诊断。多一些鉴别就可以少一些误诊。

参考资料：

1. Kelley and Firestein’s Textbook of Rheumatology（第 10 版）

2. Rheumatology（第 7版）

3. Rook’s Textbook of Dermatology（第 9 版）

4. Uptodate 临床顾问

5，Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology – A Textbook of Skin Disorders of Childhood and Adolescence （第5版）

特别鸣谢：微博网友「两条街妈妈」。她提供了孩子患皮肌炎初期的皮肤照片。

来源：知乎 www.zhihu.com

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