一、原理
1. 什么是「基因检测」
1.1 基因与 DNA 之间是什么关系
DNA 是我们的遗传物质,而基因是有遗传效应的 DNA 片段。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息,从而控制我们个体的性状。
1.2 DNA 测序是在做什么
DNA 是一种称为「脱氧核糖核酸」的生物大分子,一条 DNA 链由「脱氧核糖核苷酸」单体一个个连接而成。不同核苷酸之间的差异仅在于其中的「碱基」(有 A、T、C、G 四种)。因此,DNA 测序,测的是 DNA 的序列,也即对应碱基的排列顺序(例如:CATATAGTACGG……)
1.3 基因检测能做些什么
基本可以说,每个人的 DNA 都不完全相同,而且对同一个人而言,每个细胞中都有其相同的全套 DNA。因此,可以说 DNA 是我们的一种「身份证」,与人之间是一一对应关系。大家在日常生活中也经常可以看到警方通过案发现场遗留的血迹、毛发、精液等等蛛丝马迹锁定犯罪嫌疑人的例子。
另一方面,不同人之间 DNA 的差异大部分在 SNP (单核苷酸多态性,即在相同的碱基对位置产生变异)上。每个人有大约三万多个基因,我们现在已经知道了一些(但其实还很少)基因对应什么功能,其多态性对性状有哪些影响,那么就可以通过单独检测这个位点的基因型来判断相应的表型。癌症就往往伴随着某些特定位点的突变。
2. 「先天饮酒能力」测的是什么
2.1 酒精在人体内的代谢通路
我们知道「酶」是生物体内化学反应的催化剂,在代谢中发挥着至关重要的作用。大部分酶的化学本质是蛋白质。简单来说,在肝脏中,酒精(乙醇)会在乙醇脱氢酶(ADH)的作用下转化为乙醛,再在乙醛脱氢酶(ALDH2)的作用下转化成乙酸,最终成为二氧化碳和水。
2.2 「先天饮酒能力」要检测哪些基因
我用的基因检测产品是针对 ADH、ALDH2、GABRA2 基因中的四个位点进行检测,从乙醇代谢、乙醛代谢和酒精依赖性方面分析我的酒相关基因。
下面是我这次检测的具体结果,清晰地展示了几个位点的基因型和相应表型。
二、方法
没有做过基因检测的同学可能对检测产品没有一个概念,听起来好像很高深,但其实买到手的就是一个小盒子,里面有采集漏斗、采集试管和保存液管。
这里采集的是唾液样品(注意:液态唾液,不包括唾沫!虽然只需要 2 mL,我前前后后也酝酿了十分钟……)除此以外,操作都十分简单——通过漏斗将唾液吐入采集试管后,再将盒子中附带的保存液通过漏斗倒入采集管,上下颠倒采集管 5 次,放回盒子中,三天之内在常温条件下寄回公司(邮费到付),15 天内就可以坐等结果啦~
下图所示是我在实际采集时拍摄的几个关键步骤。
三、讨论
现在「基因检测」的概念越来越流行,我暑假在十八线小县城的药店门口都到了广告,近期也引起了一些争议。对此我有一些思考,放在这里供大家讨论~
我个人的理解是,有些基因检测是很有用,在特定情况下甚至很必要的,比如 HPV 分型基因检测作宫颈癌筛查(但我并不认为如某司董事长所言其可以代替 HPV 疫苗的作用,两者原理有根本性区别)。
还有一些产品,打着诸如「天赋基因检测」的旗号,号称可以检测儿童在哪些方面(比如音乐、画画、文学……)是「天才」,这如果也当作以娱乐性为主的产品(我本人中提到的基因检测其实就是这样)来看待,那无可厚非,但如果煞有介事,那就是不靠谱的。原因是,首先,性状与基因之间在大部分情况下不是一一对应关系,像「天赋」这种虚头巴脑的事情,更不会是由一个基因决定的;其次,对于基因与功能之间的关系研究绝大部分还是基于「相关性」,换句话说,只是统计出来的结果,实际不一定是这么回事;再者,基因型不代表一切,表型还受环境影响。
总而言之,虽然基因中储存着我们全部的遗传信息,但目前我们对于基因的了解还是远远不够的。所以,这种不确定的基因检测,做就做了,别真当回事儿(我大概是为了写这篇半科普文才做的吧哈哈哈
图片来源
- 图 1:中心法则-维基百科
- 图 2:https://owlcation.com/academia/explaining-dna-to-a-six-year-old
写在后面
本文首发于本人公众号「Ran有个朋友」(friendsofran):
文中科普的部分比较粗浅,且多数来源于本人既定知识,未做详细的文献调研,如有任何事实性错误 / 不严谨表述,欢迎指出~!
来源:知乎 www.zhihu.com
作者:李翛然
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