编辑说：罕见病是当今最复杂的健康科学难题之一，在美国，每种患病人数少于20万人的疾病定义为罕见病。在台湾地区，发病率低于万分之一的疾病统称为罕见病，我们通常使用这一标准。
罕见病通常难以诊断，通常有很多变异和亚型，很容易出现疾病进展和病情恶化，只有5%的罕见病有确切的治疗方法，绝大多数罕见病很少甚至没有治疗方法。八成左右罕见病是由基因异常所引起的。根据国内罕见病组织的报告，罕见病的明确诊断时间最长的需要5年，最短也需要1年。
春雨君和大家说说这几种罕见病。
一、卟啉症
吸食活人鲜血，不能晒太阳，讨厌大蒜等等，传说中吸血鬼的这些另类行径，其实和一种疾病的症状有极其相似之处，那就是——卟啉症。
事实上，经国内外多位科学家研究证实：就算得了卟啉症，患者也不会真正的成为令人闻风丧胆的吸血鬼，两者还是有本质区别的。
相同之处：需要血液、不喜大蒜
卟啉病(porphyrin)是由于人体血红素生物在合成途径中，某种酶缺乏导致过程中断所引起的一种遗传性疾病。这种罕见病是因为血红素合成受阻，多数卟啉病患者面色苍白，体内卟啉类代谢物堆积亦会引发中毒。
与吸血鬼最为相似的其实是“血卟啉病”，又被称为“紫质症”。目前，这种疾病还没有可以治愈的方法。缓解卟啉症的主要方法就是向身体内输血或者输血红素。1985年，加拿大生化学家大卫·道尔芬发表论文声称，卟啉症患者喝血也可以和输血一样缓解病情，然而事实证明，虽然早年间许多患者依赖吸血为食，但经肠道吸收血红素效果并不能完全缓解患者的各类症状。
另外，食物中的大蒜会对卟啉症患者产生一定的刺激，有可能导致病情突然加重，所以，卟啉症患者不喜大蒜。
卟啉症患者需要血液来缓解病情，不爱吃大蒜的癖好和吸血鬼的描述相符，但是，他们也有许多不一样的地方。
不同之处：不喜阳光和不死之身
直至《暮光之城》中的爱德华出现，吸血鬼再也不是躲藏在阳光下脏兮兮的丑陋面孔，变成了阳光下皮肤闪耀着钻石光泽的金发帅哥。
但是，患有卟啉病的人群在接受太阳光照之后，并不会变得闪闪发光。还会因为他们对紫外线敏感，皮肤会出现红斑、疱疹、甚至溃烂，伤口结巴之后也会留下难看的疤痕。
千年吸血鬼的传说毕竟只是传说而已，现实生活中，卟啉病这种遗传性疾病并不会通过血液传播，患者不仅要忍受各种各样的痛苦，同时也和正常人一样会面临死亡。
二、黏多糖贮积病
这种病是一种蛋白聚糖分解代谢障碍，在北美和欧洲的总发病率约为1/25000。患者男性多于女性。
此类患者的特点是特殊的丑陋面容、身材矮小、头大、颈短、舌大（常伸出口外）、进行性耳聋、视网膜变性、鸡胸、膝踝外翻和扁平足、四肢及躯干短小、脊柱后凸、驼背和智力低下、毛发浓密、粗黑。法国作家雨果的传世名著《巴黎圣母院》中善良的钟楼怪人卡西莫多很可能就是一位黏多糖病患者。
在中国古代，因黏多糖病患者面容丑陋，形似中国古建筑屋檐下天沟(承溜)上的怪物，故也有“承溜病”之称。
黏多糖增多症患者的平均寿命不超过20岁，主要的死亡原因为冠状动脉和主动脉瓣损害以及肺部感染。
本病迄今为止没有很好的办法，多采取对症治疗，但疗效并不理想，酶替代和基因治疗法正在研究中。FDA已经批准最新酶替代治疗药物治疗此类疾病，但药物费用高昂，每年高达百万元的费用且需要终身用药，若无医疗保险支持大部分家庭也无力承担。
三、歌舞伎化妆综合症
1981年，日本学者新川和黑木等在同一本同一期杂志上，以不同名称各自报告了5例具有相同临床症状的多发性畸形患者，主要表现为身体发育不良、骨骼发育障碍、特殊容貌、先天内脏发育畸形、皮肤纹理异常及轻度或中度智力低下等症状。
因患者均的面容酷似日本传统戏剧中歌舞伎演员化妆的脸谱，故命名为歌舞伎化妆综合症。估计总患病率在日本新生儿中约为1：32000。
在临床工作中，我们曾诊断过一个这样的病例，当时患儿是以耳聋在耳鼻喉科住院拟行手术，但是患儿同时伴有身材矮小、智力稍低、视力下降、部分内脏反位、马蹄肾、室间隔缺损、反复发作的肺炎。经全院会诊，诊断为“歌舞伎化妆综合症”。
治疗上通常没有确切的治疗方法，如出现耳聋、面部畸形、肾脏功能障碍等状况时，多采用对症治疗方法，也可以采用手术治疗进行整形或恢复功能。
四、先天性四肢切断综合症——海豹人
“先天性四肢切断综合症”(Tetra-amelia syndrome)，这病又名“海豹肢症”，是种罕见疾病，畸形婴儿大多没有臂和腿，或者手和脚直接连在身体上，很像海豹的肢体，故称为“海豹肢畸形儿”及“海豹胎”。
澳洲籍传道人、励志偶像尼克·胡哲便是该病的患者。可是，尼克从没有因为身体上的障碍而放弃过正常人的生活，在尼克·胡哲自己看来，所有的痛苦都是人生的宝贵财富，在他心中，自己所做的一切只要能改变一个人的生命，那么一切都是值得的。他的经历激励了许多人正视现实、重拾梦想。
五、天使综合症
天使综合症是一种染色体紊乱症，因染色体的问题而导致的遗传性疾病。得了这种病的孩子，会双手举高，挥舞，脚下不稳，就像被人牵线的木偶；经常发笑，很快乐的样子，但动作僵硬机械，智力低下。所以人们又把这种疾病叫做“快乐木偶综合症”。
全球约有1.5万名该病患者，多数儿童的脑波异常，无论脑部及身体发育均迟缓，表达能力较差，移动与平衡运动困难，有颤抖的步伐与颤动的四肢，时有癫痫症状，需要定时服药抑制病情。
这些罕见病或许离普通人很远，但了解它们、关注它们，才能更好地帮助罕见病患者，让他们不再感到孤单。
作者：王宪强（解放军总医院小儿外科主治医师）
作者：喵仙人
参考文献：
王丽英,常宝珠,郑家润. 卟啉症及其研究进展[J]. 国外医学.皮肤性病学分册,2000,(04):206-209.
Nanno Schreuder,Ilahä Mamedova,Frank GA Jansman. Radiopharmaceuticals in acute porphyria[J]. Clinical Therapeutics,2016.
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